Tüp bebek yöntemi her ne kadar büyük umutlara yol açsa da aynı zaman da çiftler için stresli bir süreçtir. Gebeliğin oluşup oluşmayacağı kadar düşük ihtimali, bebeğin genetik problemlerle doğması gibi unsurlar çiftlerin kaygılarını arttırabilir.
Genetik biliminde sağlanan ilerlemeler sayesinde genetik hastalıkların tanıları gen düzeyinde konulabilmektedir. Tüp bebek tedavisi başarı oranlarının arttırılmasını ve embriyonun rahime transfer edilmeden önce tek gen hastalıklarının taranmasını sağlayan yöntemler, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin karşılaşabileceği riskleri azaltmaktadır.
Tek gen hastalıkları, kişinin DNA’sındaki spesifik bir gende meydana gelen değişimler veya mutasyon kaynaklı kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanabilir. Örnek verilmesi gerekirse Orak Hücreli Anemi, Spinal Muscular Atrophia (SMA), Alfa Talasemi, Kistik Fibrozis ve Beta Talasemi gibi rahatsızlıkların tek gen hastalıkları arasında yer aldığı ifade edilebilir. Günümüzde 4000’in üzerinde tek gen hastalığının tanımlandığı bilinmektedir. Tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin her birinin otozomal resesif hastalıklar için taşıyıcı ya da hasta olmaları, otozomal dominant hastalıklar için ise birinin hasta olması tek gen hastalıklarının taranmasını gerektirir.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Henüz zigot oluşumu gerçekleşmeden önce yumurta hücresinde veya zigot oluşumu gerçekleştikten sonra embriyoda, genetik anomalilerin tespit edilmesi amacıyla başvurulan bir yöntemdir. Ülkemizde ilk olarak 1998 yılında uygulanmaya başlayan PGD yöntemi günümüzde çok yaygın bir şekilde tercih edilmekte ve hatta yönteme alternatifler sunulmaktadır.
Tek gen hastalıkları, sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin saptanmasında PGD yönteminin güvenilirliğinin %99 gibi yüksek bir orana sahip olduğu gösterilmiştir.
Preimplantasyon genetik tanı sayesinde sağlıklı ve sağlıksız embriyoların tespit ve ayırt edilebilmeleri mümkündür. PGD, gebelik öncesi süreçte embriyonun genetik bakımdan sağlıklı olup olmadığını anlamak için en sık başvurulan yöntem olmayı sürdürmektedir.
Karyomapping
PGD işlemi işlevsel olsa da ön hazırlık aşamasının 2 – 4 aylık bir süre gerektirmesi gibi bazı dezavantajlara sahip olduğu da bilinmektedir. Karyomapping uygulamasında ise benzer bir ön hazırlık sürecine başvurulması gerekmez. Gen için etkilenen bir akrabanın veya hastalığa sahip bir çocuğun bulunması ve anne baba adaylarından elde edilen DNA; uygulamanın yapılıp tanı konulması için yeterlidir. Bu yöntemde tek nükleotid değişimlerin belirlenmesi yani SNP genotipleme kullanılmaktadır. Tüm embriyolar için SNP bölgeleri taranır, genetik bozukluğun olması halinde hangi ebeveynden kaynaklandığı belirlenir. Tek gen hastalığı tanısı konulurken kromozom anomalileri de saptanabilir.
